Παγκόσμια ημέρα συνδρόμου ANGELMAN (15 Φεβρουαρίου)

Στις 15 Φεβρουαρίου  γιορτάστηκε για 2η χρονιά  η Παγκόσμια Ημέρα του Συνδρόμου  Αngelman  , η συντομογραφία του AS  και  είναι  μια  γενετική  νευρολογική –  διαταραχή  Το σύνδρομο πήρε την ονομασία του από τον Βρετανό παιδίατρο Δρ. Harry Angelman [1915-1996] , ο οποίος σ’ ένα έγγραφό του που δημοσιεύτηκε το 1965 περιέγραψε το  σύνδρομο . τότε θεωρήθηκε σπάνιο  .
Οι πρώτες  εκθέσεις από έρευνες για το σύνδρομο  AS  ουσιαστικά ξεκίνησαν την δεκαετία του 1980.
Τυχαίο δεν είναι που  έχει επιλεγεί  η 15η Φεβρουαρίου  ως παγκόσμια ημέρα του Συνδρόμου , καθότι το Νο 15  χρωμόσωμα επηρεάζεται  , αλλά  ο μήνας Φεβρουάριος είναι επίσης  και  ο μήνας των σπάνιων παθήσεων.   Το σύνδρομο  Angelman  εμφανίζεται και στα δυο φύλα
Το Πανεπιστήμιο της Φλόριντα των ΗΠΑ είναι από τα πρώτα σημαντικά κέντρα  έρευνας  για το AS .
Όλοι όσοι δεν έχουμε σαφή γνώση για το τι σημαίνει  σύνδρομο  δεν μπορούμε να αντιληφθούμε και την αιτία ύπαρξης του συγκεκριμένου.
 Με λίγα λόγια μπορούμε να πούμε ότι :Ο άνθρωπος σε  κάθε  κύτταρο του , σε κάθε σημείο του σώματός του έχει 46 χρωμοσώματα  που κατανέμονται σε ζεύγη και τους δίνεται ένας αριθμός ανάλογα με το μέγεθος τους..  Το ένα χρωμόσωμα από το κάθε ζεύγος το κληρονομούμε από τον πατέρα μας  και το άλλο από τη μητέρά  μας , αν όμως ένα από τα γονίδια υποστεί μετάλλαξη τότε μπορεί να προκληθεί ένα σύνδρομο.
To 1997 ανακαλύφθηκε ότι αιτία του συνδρόμου Angelman είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο UBE3A, και χαρακτηρίζεται ως μονογονιδιακό νόσημα.  Σχετίζεται με τη μοριακή δομή του χρωμοσώματος  Νο 15 που κληρονομείται από τη μητέρα [περίπου  65-70%] . Ενώ η πατρική δισωμία παρατηρείται στο 2-3% των πασχόντων από το σύνδρομο.
Τα χαρακτηριστικά του είναι : η σοβαρή διανοητική , αλλά και η αναπτυξιακή αναπηρία,  διαταραχές λόγου [από απουσία λόγου έως ελάχιστη χρήση λέξεων] . Οι δεξιότητες επικοινωνίας  [κοινωνική] είναι υψηλότερες  της λεκτικής .
 Παρατηρείται υπερκινητικότητα , διαταραχές στον ύπνο .
Μικροκεφαλία , στραβισμός . Συχνή έκκριση σάλιου, προεξέχει η γλώσσα , επίπεδο το πίσω μέρος  του κεφαλιού.
Τα βρέφη με το σύνδρομο AS στη γέννηση  τους φαίνονται φυσιολογικά , στους πρώτους όμως μήνες της ζωής τους  εμφανίζουν σημαντικές καθυστερήσεις στην ανάπτυξή τους από 6 μέχρι 12 μήνες  π.χ δεν μπορούν να καθίσουν να περπατήσουν , να φτάσουν κάποια αντικείμενα .
Η φυσικοθεραπεία όταν ξεκινά αρκετά νωρίς βοηθά στην ενίσχυση του μυϊκού τόνου  ,για να το  βοηθήσει  να καθίσει και με την πάροδο της ηλικίας η φυσιοθεραπεία συμβάλλει την ανάπτυξη  δεξιοτήτων  στο  περπάτημα, καθημερινή φροντίδα  και  να αποκτήσει μια σχετική ανεξαρτητοποίηση.
Τα άτομα που εμφανίζουν το σύνδρομο ΑS  παρουσιάζουν ένα τυπικό προφίλ συμπεριφοράς που  διακρίνεται από συχνό και αναίτιο ξέσπασμα γέλιου με χαρακτηριστικές αταξικές κινήσεις των χεριών  τους [happy puppet syndrome]  , κινητικά προβλήματα ή  και προβλήματα  στην ισορροπία – αταξικό βάδισμα –
Το βάδισμα ξεκινά συνήθως σε ηλικία 4 ετών   και το χαρακτηριστικό του είναι   η τάση  εμπρόσθιας κλίσης   με δυσκαμψία  ,  τρεμουλιαστή κίνηση των άκρων , τα οποία παραμένουν  ανοιχτά και  σε κάποια απόσταση μεταξύ των.
Επαναλαμβάνουμε ότι η έγκαιρη παρέμβαση με τη φυσιοθεραπεία  βοηθά κατά πολύ στο πρόβλημα  της βάδισης , στην κινητικότητα , αλλά και στη υφιστάμενη δυσκαμψία των αρθρώσεων . Ενίοτε  κρίνεται αναγκαία και η χειρουργική επέμβαση για να ευθυγραμμισθούν τα πόδια .
Υπάρχουν και άλλοι  τρόποι αντιμετώπισης των συμπτωμάτων, εκτός  από την φυσιοθεραπεία   όπως  η  εργοθεραπεία ,  η λογοθεραπεία  και η μουσικοθεραπεία.  Τα συμπτώματα πάντως  δεν θεραπεύονται .
 Οι  σπασμοί  εμφανίζονται σε ηλικία μικρότερη των 3 ετών. Στις  έντονες επιληπτικές κρίσεις  παρέχεται φαρμακευτική αγωγή .Οι επιληπτικές κρίσεις μειώνονται με τα χρόνια και τα άτομα κοιμούνται περισσότερο. Πρέπει να επισημανθεί ότι αν και έχουν σοβαρά προβλήματα στη ομιλία  εντούτοις  είναι επικοινωνιακά και αγαπούν πολύ αυτόν που τα φροντίζει. Τους αρέσει η τηλεόραση , η μουσική και τα παιχνίδια που κάνουν θόρυβο.
Σύμφωνα με μελέτες που έγιναν στη Σουηδία και τη Δανία   σε παιδιά σχολικής ηλικίας  6 – 13 ετών  σε περίοδο 8 ετών και  σε περίπου 45000 γεννήσεις  ,  η μεν σουηδική μελέτη  δείχνει ότι το σύνδρομο έχει  συχνότητα εμφάνισής του  σε 1 στις  20.000 γεννήσεις , η δε  δανική μελέτη δείχνει  να επικρατεί σε 1 στις 10.000 γεννήσεις.
Το  σύνδρομο σχετίζεται άμεσα με τη νοητική υστέρηση που μπορεί να κυμαίνεται από ελαφριά μέχρι και βαριά . Δεν ανιχνεύεται εύκολα  κατά τη γέννηση . Εντοπίζεται στην ηλικία των 4 – 7 ετών.   Με ανάλυση του DNA είναι δυνατόν να επιβεβαιωθεί η κλινική διάγνωση και έτσι να βρεθεί η βλάβη στο χρωμόσωμα 15, όμως στο 10% των περιπτώσεων  δεν μπορεί να προσδιοριστεί η αιτία που προκάλεσε το σύνδρομο AS  και κατά  συνέπεια η διάγνωση για το σύνδρομο   βασίζεται στα κλινικά  ευρήματα.
Το προσδόκιμο επιβίωσης  θεωρείται ότι είναι περίπου όπως στο γενικό πληθυσμό μέχρι  τα 60 χρόνια , αλλά δεν θα έχουν τη δυνατότητα να εξελιχθούν σε ανεξάρτητα άτομα.
Πιθανότητες  να γεννηθεί και το δεύτερο παιδί μιας οικογένειας με το σύνδρομο AS εξαρτάται από to ποια αιτία προκάλεσε το σύνδρομο στο πρώτο παιδί και  βασίζεται  στη βλάβη που βρέθηκε στο DNA του πρώτου παιδιού. Γενικά πιθανότητες γέννησης δεύτερου παιδιού με το σύνδρομο είναι 1%.