Τι είναι το στίγμα της μεσογειακής αναιμίας; Ο ρόλος της πρόληψης

Η διάγνωση του στίγματος γίνεται με μια απλή εξέταση αίματος που λέγεται ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης

Ο αδόκιμος όρος "στίγμα της μεσογειακής αναιμίας" χρησιμοποιείται συχνά για να περιγράψει την κατάσταση που στην ιατρική ορολογία λέγεται ετερόζυγος β-μεσογειακή αναιμία.
Στον οργανισμό μας κάθε χαρακτηριστικό ελέγχεται από την παρουσία όχι ενός γονιδίου, αλλά ενός ζεύγους γονιδίων. Το ένα από αυτά κληρονομούμε από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα.
Η μεσογειακή αναιμία μεταδίδεται στο παιδί από γονείς υγιείς, οι οποίοι όμως είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου της β-σφαιρίνης. Έχουν δηλαδή το «στίγμα» της μεσογειακής αναιμίας,
Δύο λοιπόν γονίδια ελέγχουν και την σωστή κατασκευή της πρωτεΐνης του αίματος, που λέγεται αιμοσφαιρίνη και μεταφέρει το οξυγόνο στο σώμα μας. Σε περίπτωση που το ένα από αυτά είναι ελαττωματικό δεν εκδηλώνεται νόσος, αλλά αυτό που λέμε στίγμα. Νόσος (δηλαδή μεσογειακή αναιμία - νόσος του Cooley) εκδηλώνεται όταν και τα δύο γονίδια είναι ελαττωματικά.

Τα άτομα που έχουν στίγμα μεσογειακής αναιμίας ζουν μια φυσιολογική ζωή. Είναι υγιείς φορείς και όχι νοσούντες. Απλά έχουν σχετικά μικρότερο αιματοκρίτη και κάποιες μορφολογικές ατυπίες των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε μικρό ποσοστό.

Η μεσογειακή αναιμία είναι μια κληρονομική μορφή σοβαρής αναιμίας, κατά την οποία ο οργανισμός δεν μπορεί να συνθέσει μόνος του την αιμοσφαιρίνη, ένα βασικό συστατικό του αίματος.

Όταν ένας από τους δύο γονείς έχει στίγμα, η πιθανότητα να έχει στίγμα και το παιδί τους είναι 50%.

Η διάγνωση του στίγματος γίνεται με μια απλή εξέταση αίματος που λέγεται ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης. Σήμερα υπάρχουν ασφαλείς μέθοδοι διάγνωσης της μεσογειακής αναιμίας πριν τη γέννηση ενός παιδιού.
Τα βασικά συμπτώματα της μεσογειακής αναιμίας είναι ωχρότητα, ατονία, προβλήματα στην ανάπτυξη του σκελετού. Τα συμπτώματα εκδηλώνονται συνήθως μετά τον πρώτο χρόνο ζωής του παιδιού.

Η αντιμετώπιση της νόσου γίνεται με συχνές μεταγγίσεις αίματος (περίπου κάθε 10-15 ημέρες), ώστε η αιμοσφαιρίνη του ασθενούς να διατηρείται σε ικανοποιητικό επίπεδο (10 g/dl).

Οι συνεχείς μεταγγίσεις ωστόσο, επιβαρύνουν τον οργανισμό με υπερβολική ποσότητα σιδήρου, που είναι επιβλαβής για πολλά ζωτικά όργανα (καρδιά, ήπαρ, ενδοκρινείς αδένες).
Γι' αυτό και παλαιότερα η πιο συχνή αιτία θανάτου όσων έπασχαν από μεσογειακή αναιμία ήταν η καρδιακή ανεπάρκεια.
Τα τελευταία 20 χρόνια, οι ερευνητές έχουν διανύσει μια μεγάλη πορεία στην αντιμετώπιση της μεσογειακής αναιμίας. Τα δεδομένα έχουν αλλάξει και συνεχίζουν να αλλάζουν θεαματικά. Σήμερα, είναι εφικτή η πλήρης αποσιδήρωση του οργανισμού των ασθενών, που τους επιτρέπει να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή.

Μέσα στα επόμενα 5 χρόνια, αναμένεται η εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας της μεσογειακής αναιμίας, που θα απαλλάξει διά παντός τους ασθενείς από την ανάγκη των μεταγγίσεων. Την ίδια ώρα, δρομολογούνται εξελίξεις όσον αφορά τον προγεννητικό και τον προεμφυτευτικό έλεγχο, τις μόνες μεθόδους πρόληψης της νόσου.

Η νόσος αρχικά εκδηλώθηκε στις χώρες της Μεσογείου και τη Νοτιοανατολική Ασία. Τα τελευταία χρόνια όμως, λόγω της μετακίνησης των πληθυσμών, ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας τη χαρακτήρισε παγκόσμιο πρόβλημα. Κάθε χρόνο γεννιούνται 300.000 παιδιά με μεσογειακή αναιμία.

Σήμερα στην Ελλάδα ποσοστό 5-20% του πληθυσμού στις διάφορες περιοχές της χώρας είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου που προκαλεί τη μεσογειακή αναιμία. Ποσοστά άνω του 15% έχουν η Θεσσαλία, η Βοιωτία, η Ηλεία και τα Ιόνια νησιά.
Υπολογίζεται ότι περίπου 3.000 Έλληνες πάσχουν από μεσογειακή αναιμία.