Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down

21 Μαρτίου  2014  παγκόσμια ημέρα  της  Τρισωμίας 21 ή σύνδρομο Down . Η ημερομηνία επιλέχτηκε από τα αριθμητικά δεδομένα του συνδρόμου : 3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος  ήτοι  3.21 . Στόχος  είναι η όσο μεγαλύτερη ευαισθητοποίηση της κοινωνίας και η σωστή ενημέρωση της.

Για πρώτη φορά το έτος  1866 περιεγράφη από τον Άγγλο γιατρό John Langdon Down από τον οποίο έλαβε και την ονομασία το σύνδρομο [Τρισωμία 21].
Ο κάθε άνθρωπος έχει 46 χρωμοσώματα και τα οποία είναι  χωρισμένα σε 23 ζεύγη, [κάθε αντρικό σπερματοζωάριο έχει 23 χρωμοσώματα και αντίστοιχα και της γυναίκας ] ενίοτε κατά τη σύλληψη του εμβρύου, δηλαδή κατά την ένωση σπερματοζωαρίου και ωαρίου επέρχεται χρωμοσωμική ανωμαλία και αντί να ενωθεί το χρωμόσωμα 21 από τον πατέρα με το αντίστοιχο χρωμόσωμα 21 από τη μητέρα , ενώνεται ένα τρίτο χρωμόσωμα 21 που αναπαράγεται σε κάθε κύτταρο του βρέφους  και αυτή η ανωμαλία ονομάζεται  η Τρισωμία 21 ή περισσότερο γνωστή ως σύνδρομο Down.
Το σύνδρομο Down είναι η πλέον συνήθης γεννητικής αιτία νοητικής ανεπάρκειας σε παγκόσμια κλίμακα στις 700 γεννήσεις  1 παιδί θα γεννηθεί με το σύνδρομο.  Η Τρισωμία 21 είναι όπως αναφέραμε μια γεννητική κατάσταση που εμφανίζεται ανεξαρτήτως καταγωγής , εθνότητας ή φυλής. Στατιστικά στοιχεία  αναφέρουν ότι πιθανότητα γέννησης μωρού με το σύνδρομο  σε νεαρές ηλικίες  όπως: γυναίκες 20 ετών έχει 1 στις 1500,  ηλικίας 30 ετών 1 στις 900 και από 40 ετών και άνω 1 στις 100 γυναίκες .
Παράγοντας επίσης που αυξάνει την πιθανότητα γέννησης παιδιού με το σύνδρομο είναι αν έχει γεννηθεί προηγούμενο παιδί από τους ίδιους γονείς  ή αν ο ένας γονέας είναι φορέας του Μεταθετικού  συνδρόμου Down.

Οι μορφές του συνδρόμου είναι 3

1. Η καθαρή  Τρισωμία 21 :όπου κάθε κύτταρο στο σώμα περιέχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21   αυτό συμβαίνει στο 95% των ατόμων με το σύνδρομο Down.
2. H Μετάθεση: αυτή συμβαίνει όταν ένα επιπλέον κομμάτι του χρωμοσώματος 21 συνδέεται η «μετατίθεται» σε ένα άλλο χρωμόσωμα. Αυτή η μορφή του συνδρόμου συναντάται  στο 3- 4 % των ατόμων που πάσχουν από το σύνδρομο. 
3. Ο Μωσαϊσμός : είναι το αποτέλεσμα σφάλματος στη κυτταρική διαίρεση αμέσως μετά την γονιμοποίηση και αντί για να έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 σε κάθε κύτταρο έχουν 46 χρωμοσώματα σε μερικά κύτταρα και σε άλλα 47.

Το  σύνδρομο Down εντοπίζεται με τον προγεννητικό έλεγχο.

Στις έγκυες γυναίκες προτείνεται ο προγεννητικός έλεγχος .

Αρχικά γίνονται εξετάσεις διερεύνησης : εξέταση αίματος της εγκύου μεταξύ 10ης και 18ης εβδομάδας της κύησης .

Υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας μεταξύ 11ης και 13ης  εβδομάδας κύησης  και μετράται η ποσότητα του υγρού που βρίσκεται κάτω από το δέρμα του αυχένα του εμβρύου.

Αν τα αποτελέσματα καταδεικνύουν ότι είναι υψηλού κινδύνου η εγκυμοσύνη τότε ακολουθούν οι διαγνωστικές εξετάσεις: Δειγματοληψία της χοριακής λάχνης αυτή γίνεται κατά την 11η μέχρι και τη 14η εβδομάδα της κύησης, ένα μικρό το δείγμα ιστού  λαμβάνεται από τον πλακούντα .

Αμνιοκέντηση από την 16η εβδομάδα της κύησης  . λαμβάνεται δείγμα του αμνιακού υγρού την εισαγωγή βελόνας  στη μήτρα.

 Αυτές οι διαγνωστικές διαδικασίες έχουν  και ένα ποσοστό κινδύνου  αποβολής  1-2%.

Αν τα αποτελέσματα δείχνουν ότι το έμβρυο έχει το σύνδρομο η έγκυος μπορεί να διακόψει την εγκυμοσύνη.

Χαρακτηριστικά των ατόμων με σύνδρομο Down

Κάθε άτομο έχει διαφορετική αλλά και  δυνατότητα. Τα παιδιά με το  σύνδρομοDown έχουν χαμηλό δείκτη νοημοσύνης , αλλά και αυτός διακυμαίνεται και βασίζεται σε πολλούς παράγοντες.

Το σύνδρομοDown χαρακτηρίζεται από προβλήματα στην νοημοσύνη την σωματική ανάπτυξη , αλλά και από συγκεκριμένα φυσικά χαρακτηριστικά όπως: αδυναμία στον έλεγχο της γλώσσας, μικρό πηγούνι , στρογγυλό πρόσωπο, μακριά αυτιά και μύτη, υποτονικότητα, πλατιά χέρια και κοντά δάχτυλα, μια επιπλέον πτυχή στον αυχένα, μικρογλωσσία ,η εικόνα των οφθαλμών είναι χαρακτηριστική και με πτυχή στα βλέφαρα.Τα άτομα με το σύνδρομο έχουν συνήθως ήπια μέχρι και μέτρια νοητική υστέρηση και μαθησιακές δυσκολίες  . Τα άτομα που έχουν μια διαρκή υποστήριξη από το οικογενειακό τους περιβάλλον και έχουν κατάλληλες θεραπείες  και διδασκαλίες , σπουδάζουν και μπορούν να εργαστούν με επιτυχία σε διάφορους τομείς. Γι’ αυτό δεν πρέπει να υπάρχει η συνήθης προκατάληψη  για τα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο αναπτύσσοντας  τις ικανότητές τους μπορούν να είναι επιτυχημένοι στον αθλητισμό στις τέχνες κ.α.

Τα άτομα με σύνδρομο Down είναι επιρρεπή σε κάποιες ασθένειες όπως : συγγενείς καρδιόπαθειες , γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση , υποτροπιάζουσες λοιμώξεις των αυτιών τους , αποφρακτική άπνοια κατά τον ύπνο, δυσλειτουργία του θυρεοειδή αδένα και τάση για παχυσαρκία.

Ο μέσος όρος ζωής τους είναι γύρω στα  50 χρόνια , φυσικά μερικά άτομα φθάνουν και πάνω από τα 70.Η νόσος του Alzheimer  υπάρχει δυνατότητα να επηρεάσει τα άτομα με σύνδρομο Down από μικρή σχετικά  ηλικία. 

Θεραπεία οριστική δεν υπάρχει για την Τρισωμία 21, αλλά η σωστή ενημέρωση των γονέων και η φροντίδα να δίνεται ευκαιρίες για δράσεις συντελούν στη ταχύτερη και σωστή ένταξή τους στη κοινωνία.