Παγκόσμια ημέρα συνδρόμου Angelman

Κάθε  χρόνο στις 15 Φεβρουαρίου πραγματοποιούνται παγκοσμίως εκδηλώσεις για να ενημερωθούν  όσο το δυνατόν περισσότεροι άνθρωποι σχετικά  με μια νευροαναπτυξιακή γεννητική διαταραχή που επηρεάζει το Κεντρικό Νευρικό Σύστημα και έχει συχνότητα εμφάνισης  1 άτομο ανά 15.000 γεννήσεις, κατ’ άλλους 1:20.000 γεννήσεις .

Σε περίπου 80% των πασχόντων από το ΑS εμφανίζονται τα παρακάτω συμπτώματα:Διανοητική υστέρηση. Ασυνήθιστα χαρούμενη συμπεριφορά , το μέγεθος της κεφαλής είναι μικρότερο του κανονικού [μικροκεφαλία- μικρή περίμετρος κεφαλής] που είναι εμφανής στο πρώτο χρόνο της ζωής τους , το εγκεφαλογράφημά του δεν είναι κανονικό καί επιληψία. Χαρακτηρίζεται από σοβαρή  αναπτυξιακή ,νοητική και ψυχοκινητική  καθυστέρηση, επιληψία, δυσκολίες στο συντονισμό των κινήσεων, έλλειψη λόγου , αλλά και διαταραχές στον ύπνο, βαριάς μορφής μαθησιακές δυσκολίες , διαταραχή στο λόγο.
Αυτό το σύνδρομο το ονομάζουμε  Σύνδρομο Angelman  (ΑS) .

Χαρακτηριστικό χαμόγελο
 στη βρεφική ηλικία

Χαρακτηριστικό χαμόγελο
στη νηπιακή ηλικία

Το ΑS ανιχνεύεται με δυσκολία κατά τη γέννηση, διότι τα περισσότερα χαρακτηριστικά του αφορούν την ανάπτυξη (παρά την εμφάνιση), ανιχνεύεται δε καλύτερα στην ηλικία των 4-7 ετών.
Την ονομασία του την πήρε από τον Άγγλο παιδίατρο Dr Harry Angelman [1915-1996] ο οποίος από το 1964, πριν από 50 χρόνια,  περιέγραψε το σύνδρομο που τότε θεωρήθηκε  και
σπάνιο

Dr Harry Angelman [1915-1996]

Ο ίδιος το είχε περιγράψει από την παρατήρησή του σε πολλά παιδιά  « επίπεδη κεφαλή, σπασμωδικές κινήσεις, προεξάρχουσα γλώσσα και περιόδους γέλιου».  Η ανίχνευση του συνδρόμου μπορεί να γίνει από τότε που οι γονείς θα αρχίσουν να παρατηρούν αναπτυξιακές καθυστερήσεις στο βρέφος  , από 6 έως 12 μηνών. Τα άτομα με το σύνδρομο Αngelman παρουσιάζουν ιδιαίτερο φαινότυπο συμπεριφοράς . Συχνό και ενίοτε ανάρμοστο γέλιο , κινήσεις με τα χέρια απότομες και σπασμωδικές σαν  φτερούγισμα , ιδιαίτερη αγάπη στο νερό  χρειάζονται λιγότερες  ύπνου , αλλά με αρκετές διαταραχές . Μεγαλώνοντας  γίνονται λιγότερα ευέξαπτοι και τα κοινά χαρακτηριστικά  τους είναι το ασυνήθιστα «καθαρό» δέρμα τους , τα «πυρόξανθα» μαλλιά  και η σκολίωση της σπονδυλικής στήλης, ενώ το προσδόκημο επιβίωσής τους θα μπορούσε θεωρείται φυσιολογικό .Σε ποσοστό περίπου 20% των ατόμων με σύνδρομο Angelman  (ΑS) παρουσιάζουν συμπτώματα στραβισμού, δυσκολία στην κατάποση , έκκριση σάλιου, έντονη δίψα και υπερευαισθησία στη ζέστη , αναπτυξιακή στέρηση (καταφέρνουν να καθίσουν στους 12 μήνες και να περπατήσουν 3-4 ετών. Το 10% των περιπτώσεων δεν καταφέρνει να περπατήσει)  μειωμένη έως καθόλου ομιλία.

Που οφείλεται ;

Έρευνες δείχνουν ότι τα άτομα με το  AS  έχουν πολύ μικρής έκτασης  "διαγραφή" που σχετίζεται με τη μοριακή δομή του χρωμοσώματος Νο 15. Η διαταραχή θεωρείται κατά βάση φυλοσύνδετη, δηλαδή μεταφέρεται από τη μητέρα στο παιδί.  Σε σπάνιες περιπτώσεις (3-5%)  το παιδί κληρονομεί ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων νούμερο 15, ένα από πατέρα και ένα από μητέρα, ωστόσο το χρωμόσωμα που κληρονομεί από τη μητέρα λειτουργεί το ίδιο με εκείνο 

που κληρονομείται από τον πατέρα (το φαινόμενο αυτό είναι γνωστό ως "imprinting defect"). Ακόμα σπανιότερα (2-3%), το παιδί κληρονομεί δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος νούμερο 15 από τον πατέρα (και κανένα αντίγραφο από τη μητέρα). Σε αυτή την περίπτωση δεν υπάρχει "διαγραφή". 

Πώς προκαλείται ένα σύνδρομο ;

Γνωρίζουμε ότι κάθε κύτταρο του ανθρώπινου σώματος αποτελείται από 46 χρωμοσώματα που είναι κατανεμημένα σε ζεύγη . Το ένα χρωμόσωμα κάθε ζεύγους κληρονομείται από τον πατέρα και το άλλο από τη μητέρα . Αυτά περιέχουν γονίδια  που δίνουν τις πληροφορίες αναφορικά με την παραγωγή των πρωτεϊνών που είναι απαραίτητες για την ομαλή λειτουργία του σώματός μας. Αν όμως ένα από τα γονίδια υποστεί μετάλλαξη σε σχέση με το φυσιολογικό τότε ενδέχεται να προκληθεί ένα σύνδρομο. 

Για το σύνδρομο Angelman δεν υπάρχει ειδική θεραπεία. Συνήθως είναι απαραίτητη Ιατρική θεραπεία για τις  επιληπτικές κρίσεις. Αναγκαίες θεραπείες επικοινωνίας, και συμπεριφορικές 

θεραπείες για να μπορέσουν τα άτομα με σύνδρομο Angelman να φθάσουν το μέγιστο αναπτυξιακό δυναμικό τους.

Ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να υποπτεύεται σύνδρομο Angelman, όλα τα προβλήματα που ήδη σας αναπτύξαμε 

Αλλά η για επιβεβαιωθεί η διάγνωση  του συνδρόμου Angelman απαιτείται η λήψη δείγματος αίματος από το παιδί σας για γενετικές μελέτες. Ένας συνδυασμός γενετικών εξετάσεων μπορεί να αποκαλύψει τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες που σχετίζονται με το σύνδρομο Angelman.

Γι’ αυτό είναι απαραίτητες οι ποιο κάτω δοκιμές:

• Χρωμόσωμα το μέγεθος, το σχήμα και ο αριθμό : Αυτή η δοκιμή, είναι γνωστή ως ανάλυση χρωμοσωμάτων (καρυότυπος), εξετάζει χρωμοσώματα σε ένα δείγμα κυττάρων.
• Λείπουν χρωμοσώματα:  Γνωστή ως φθορισμό in situ υβριδισμού (FISH), αυτό το τεστ μπορεί να δείξει αν τυχόν λείπουν τμήματα χρωμοσωμάτων.
• Γονική πρότυπο DNA:. Αυτή η δοκιμή, που είναι γνωστή ως δοκιμασία μεθυλίωσης του DNA, αποκαλύπτει μοτίβο αποτύπωσης ενός γονιδίου. Κανονικά αποτελέσματα δείχνουν τόσο μια πατρική και μητρική πρότυπο DNA - που σημαίνει ότι τα γονίδια από τους δύο γονείς  είναι ενεργό. Σε ορισμένες περιοχές του εγκεφάλου, μόνον το μητρικό γονίδιο είναι ενεργό. Στις  περισσότερες περιπτώσεις, για τα άτομα με σύνδρομο Angelman, το μητρικό αντίγραφο του γονιδίου χάνεται, έτσι δεν υπάρχουν αντίγραφα του λειτουργικού γονιδίου στον εγκέφαλο.
• Γονική πρότυπο DNA: Αυτή η δοκιμή, που είναι γνωστή ως δοκιμασία μεθυλίωσης του DNA, αποκαλύπτει μοτίβο αποτύπωσης ενός γονιδίου. Κανονικά αποτελέσματα δείχνουν τόσο μια πατρική και μητρική πρότυπο DNA - που σημαίνει ότι τα γονίδια από τους δύο γονείς  είναι ενεργό. Σε ορισμένες περιοχές του εγκεφάλου, μόνον το μητρικό γονίδιο είναι ενεργό. Στις  περισσότερες περιπτώσεις, για τα άτομα με σύνδρομο Angelman, το μητρικό αντίγραφο του γονιδίου χάνεται, έτσι δεν υπάρχουν αντίγραφα του λειτουργικού γονιδίου στον εγκέφαλο.

Θεραπεία

• Anti-κατάσχεση φάρμακα. Φαρμακευτική αγωγή μπορεί να είναι απαραίτητες για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων που προκαλούνται από το σύνδρομο Angelman.
• Η θεραπεία ανακοίνωση. Παρά το γεγονός ότι τα άτομα με σύνδρομο Angelman συνήθως δεν αναπτύσσουν λεκτική γλώσσα πέρα από απλές προτάσεις, η θεραπεία της επικοινωνίας μπορεί να είναι χρήσιμη. Μη λεκτική γλωσσικές δεξιότητες μπορούν να αναπτυχθούν μέσω της νοηματικής γλώσσας και της επικοινωνίας εικόνα.
• Η θεραπεία συμπεριφοράς. Συμπεριφορική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει τα παιδιά με το σύνδρομο Angelman ξεπεράσει υπερκινητικότητα και ένα σύντομο εύρος προσοχής, η οποία μπορεί να βοηθήσει στην αναπτυξιακή πορεία. Παρά το γεγονός ότι το επίπεδο των ανθρώπων που την ανάπτυξη με σύνδρομο Angelman μπορεί να επιτύχει ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό, πολλοί είναι εξερχόμενες και είναι σε θέση να οικοδομήσουν σχέσεις με τους φίλους και την οικογένεια.