Μια πάθηση την ονομάζουμε σπάνια όταν προσβάλλει λιγότερο από 1 άτομο στα 2.000 ή 5.000 άτομα του πληθυσμού .
Υπολογίζεται ότι σε παγκόσμια κλίμακα ο αριθμός των πασχόντων από σπάνιες ασθένειες ανέρχεται σε 350.000.000 . Σε πανευρωπαϊκό επίπεδο το 10% του πληθυσμού υποφέρει από 8.000 σπάνια παθήσεις που είναι καταγεγραμμένες βάσει εμπειρικών μελετών, υπολογίζεται ότι ο αριθμός των ασθενών ανέρχεται σε 27 -28.000.000 και 246.000 ανά ασθένεια . Στη χώρα μας υπολογίζεται ότι πάσχουν από μια σπάνια νόσο περισσότεροι από 1.000.000 άτομα και ιδίως παιδιά , αυτό καταγράφεται από τη Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων
[ΠΕΣΠΑ] , Η ζωή ενός ανθρώπου ή παιδιού με σπάνιο νόσημα είναι τρομερά δύσκολη τόσο για τον πάσχοντα όσο και για την οικογένεια του , λόγω και της ελλιπούς κάλυψη τόσο από τον ασφαλιστικό φορέα του ασθενούς , οπότε επιβαρύνεται σοβαρά ο οικογενειακός προϋπολογισμός, όσο και από κοινωνικά [ δηλαδή δεν υπάρχει βοήθεια από ψυχολόγο ή κοινωνικό λειτουργό ώστε να δράσει υποστηρικτικά στον ασθενή και την οικογένεια του] και με το δεδομένο ότι οι περισσότερες από τις σπάνιες παθήσεις δεν έχουν πλήρη και οριστική θεραπεία . Επηρεάζουν την ποιότητα ζωής , αλλά προκαλούν και αναπηρίες .
Οι αιτίες εμφάνισης τους είναι: Βρέθηκε ότι υπάρχει κάποιο γεννητικό αίτιο στο 80% των περιπτώσεων . Τα ελαττωματικά γονίδια είναι η κληρονομούμενα ή υπέστησαν αυτόματη μετάλλαξη σε κάποια στιγμή της ζωής του πάσχοντα εξ αιτίας κάποιου περιβαλλοντικού παράγοντα όπως είναι η ακτινοβολία ,διάφορες χημικές ουσίες , φάρμακα, ατμοσφαιρική ρύπανση κλπ. Τα υπόλοιπα οφείλονται σε δυσπλαστικά και εκφυλιστικά αίτια
Στις παθήσεις αυτές συμπεριλαμβάνονται εκφυλιστικές νόσοι του νευρικού συστήματος, ορισμένοι τύποι καρκίνου που αν δεν αντιμετωπισθούν έγκαιρα οι ασθενείς όχι μόνο δεν μπορούν να αυτοεξυπηρετηθούν αλλά καταλήγουν στο μοιραίο μέσα σε αφόρητους πόνους.
Το 75% των ατόμων που θα προσβληθούν από κάποια σπάνια πάθηση είναι παιδιά και έφηβοι και το σημαντικό είναι ότι σε πολλές περιπτώσεις τα συμπτώματα είναι παρεμφερή με άλλες ασθένειες οι αρχικές διαγνώσεις είναι συνήθως λανθασμένες και η φαρμακευτική αντιμετώπιση καθυστερεί εις βάρος του πάσχοντα.
Σημειώνουμε ότι 5 σπάνιες νόσοι ανακαλύπτονται κάθε εβδομάδα παγκοσμίως, αυτό έχει ως συνέπεια όλο και περισσότεροι συνάνθρωποι μας να αντιμετωπίζουν δύσκολες ασθένειες και οι περισσότερες από αυτές δεν έχουν πλήρη και οριστική θεραπεία. Σύμφωνα με τον Eurordis επισημαίνουμε οι σπάνιες ασθένειες χαρακτηρίζονται από σοβαρές μέχρι πολύ σοβαρές , ενίοτε είναι εκφυλιστικές , αλλά και επικίνδυνες για την ζωή του πάσχοντα.
Υπάρχουν παθήσεις που ενδέχεται να επηρεάζουν ένα όργανο – αναφέρουμε την ιδιοπαθή πνευμονική ίνωση - ή και περισσότερα του ενός όργανα συγχρόνως -αναφέρουμε τη σκληροδερμία- . Υπάρχει θεραπεία για 200- 300 σπάνια νοσήματα. Η επίδραση στο προσδόκιμο επιβίωσης κυμαίνεται : 37,5% έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο, το 27,5% έχουν προσδόκιμο μέχρι το 5ο έτος της ζωής τους και στο 36,8% το προσδόκιμο μειώνεται ανάλογα με το είδος της σπάνιας νόσου και την ηλικία που εκδηλώθηκε.
Οι ειδικοί επιμένουν να τονίζουν ότι αν μια σπάνια πάθηση διαγνωστεί έγκαιρα και αντιμετωπιστεί με την κατάλληλα μέσα οι ασθενείς έχουν τη δυνατότητα να ζήσουν φυσιολογικά .
Τα φάρμακα για τις σπάνιες νόσους είναι κατά κανόνα πάρα πολύ ακριβά γι’ αυτό και οι παθήσεις αυτές ονομάζονται «ορφανές» επειδή συνήθως στερούνται ερευνητικού και εμπορικού ενδιαφέροντος
Στην Αμερική 452 νέα φάρμακα και εμβόλια βρίσκονται σε προχωρημένο στάδιο ανάπτυξης. Στην Αμερική θα ξεκινήσει δωρεάν κλινική ανάλυση του DNA όλων των γονιδίων για ασθενείς με σπάνια νοσήματα που δεν έχουν την οικονομική δυνατότητα να υποβληθούν σε τέτοιες έρευνες . Η πρωτοβουλία αυτή χρηματοδοτείται από την Global Genes Project MKO υπεράσπισης ασθενών με σπάνιες παθήσεις και από την SWAN ΜΚΟ για ασθενείς με αδιάγνωστα σύνδρομα ή σύνδρομα χωρίς όνομα
Στην Ελλάδα κυκλοφορούν 71 φάρμακα για σπάνιες παθήσεις.
Τα σπάνια νοσήματα που για τα πλέον πολλά υπάρχουν φάρμακα είναι:
- Κυστική ίνωση
- Πνευμονική αρτηριακή υπέρταση (ΠΑΥ)
- Ιδιοπαθής πνευμονική ίνωση
- Πολλαπλούν μυέλωμα
- Μυασθένεια Gravis
- Πορφυρίες
- Αμυλοείδωση
- Συστηματική σκλήρυνση (ή σκληρόδερμα)
- Οικογενής μεσογειακός πυρετός
- Νόσος Gaucher
- Νόσος NiemannPickτύπου C
- Νόσος του Wilson
- Νόσος του Cushing
- Νόσος Pompe
- Συστηματική μαστοκυττάρωση
- Δρεπανοκυτταρική αναιμία
- Αχονδροπλασία
- Αγειϊτιδες (όπως η κοκκιωμάτωση με πολυαγγειϊτιδα, που παλιά λεγόταν νόσος Wegener)
- Ινοκυστική νόσος
- Νωτιαία μυϊκή ατροφία
Επειδή η έρευνα , διάγνωση και θεραπεία των σπάνιων παθήσεων ξεπερνά τους οικονομικών πόρους ενός εκάστου των κρατών η Ευρωπαϊκή Ένωση στο πλαίσιο της Διεθνούς Ερευνητικής Κοινοπραξίας για Σπάνιες Ασθένειες [IRDiRC] αι διεθνών προσπαθειών με στόχο την ανάπτυξη 200 νέων θεραπειών για τις σπάνιες ασθένειες , αλλά και την εξεύρεση των κατάλληλων μέσων για τη διάγνωση των περισσότερων από αυτές μέχρι το 2020. Σ’ αυτή την πρωτοβουλία παίρνουν μέρος 22 οργανισμοί από Καναδά, Αυστραλία ΗΠΑ, πολλές Ευρωπαϊκές χώρες της ΕΕ . Η Ευρωπαϊκή Ένωση έχει στόχο να επενδύσει πάνω από 600.000.000 ευρώ στην έρευνα . Η ελληνική Πολιτεία έχει ηθική υποχρέωση απέναντι στους πολυπληθείς πάσχοντες να φροντίσει την έγκαιρη κάλυψη με φάρμακα γιατί είναι πολυδάπανα και με τις υπάρχουσες οικονομικές συνθήκες είναι δύσκολο να καλυφθούν από τις οικογένειες των πασχόντων.
Πληροφορίες μπορεί κανείς να αντλήσει από :
τον ιστοχώρο της Ευρωπαϊκής Ένωσης για τα σπάνια νοσήματα www.orpha.net
την Επιστημονική Εταιρία Σπανίων Παθήσεων & Ορφανών Φαρμάκων [ΕΕΣΠΟΦ] www.eespof.gr τον Οργανισμό των Ενώσεων Ασθενών στην Ευρώπη www.eurordis.org.
Την Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (ΠΕΣΠΑ). Η ένωση των συλλόγων ασθενών στην Ελλάδα και μέλος του Eurordis. Στην ιστοσελίδα της www.pespa.gr
Κάποιες από τις σπάνιες παθήσεις είναι:
Νευρολογικές
- Νόσος Charcot - Marie - Tooth
- Παραλυτική Σκολίωση
- Αμυατροφική Πλάγια Σκλήρυνση
- Νόσος Κινητικού Νευρώνα
- Σκλήρυνση κατά πλάκας
- Συγγενής Μυοτονία
- Σύμπλεγμα Οζώδους Σκληρύνσεως
- Νόσος του Huntington
- Κύστες Tarlov
- Kleine Levin
- Σύνδρομο Αισθητική Πολυνευροπάθεια
- Μυική Δυστροφία τύπου Baker
- Milliossi Μυοπάθεια
- Ιδιοπαθής Ενδοκρανιακή Υπέρταση
- Lowe Σύνδρομο
- Friedreich's Αταξία
- Mobius Σύνδρομο
- Τελαγγειεκτατική Αταξία
- Guillain - Barre Σύνδρομο
- Νεανικό Alzheimer
- Stiff Person Σύνδρομο
- Ινομυαλγία
- Tourette Σύνδρομο
- Cornelia De Langue Νόσος
- ΜυασθένειαGravis
- Costello Σύνδρομο
- Weber Σύνδρομο
- Lambert - Eaton Σύνδρομο
- Σύνδρομο Rett
- Σύνδρομο Dravet
- Κληρονομική Νευροπάθεια του Leber
- C.I.D.P.
- Arnold - Chiari Δυσπλασία
- Kearns - Sayre Σύνδρομο
- Ιδιοπαθής Ανοχή στον Πόνο
- Duchene Μυϊκή Δυστροφία
- Miller Fisher Σύνδρομο
- Νευροινωμάτωση τύπου Ι και ΙΙ
- Πολυμικρογυρία
- M.E.R.R.F. Σύνδρομο
- Okamoto Σύνδρομο
- Steele - Richardson - Olszewski
- Strumpell - Lorain Νόσος
- Werdnig - Hoffman Νόσος
Ανοσολογικές
- Ρευματοειδής Αρθρίτιδα
- Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος
- Κληρονομικό Αγγειοοίδημα
- Αμυλοείδωση
- Takayasu Αρτηρίτιδα
- Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός
- Σαρκοείδωση
- Πολυμυοσίτιδα
- P.F.A.P.A. Σύνδρομο
- Wegener/s Αγγειίτιδα
- Συγγενής Ουδετεροπενία
- Adamantiades - Behcet Νόσος
- Δερματομυοσίτιδα
- Goodpasture Σύνδρομο
- Sjogren/s Σύνδρομο
- Σκληρόδερμα
- Μαστοκύττωση
- Σύνδρομο Reynolds
- Αντιδραστική Αρθρίτιδα
- Ollier Νόσος
- Churg - Strauss Σύνδρομο
- Ψωριασική Αρθρίτιδα
- Lennox - Gastaut Σύνδρομο
- Νεανική Ιδιοπαθής Ρευ. Αρθρίτιδα
- Αντιφωσφολιπιδικό Σύνδρομο
- Ενδιάμεση Κυστίτις
- Castleman Νόσος
- Αγκυλοποιητική Σπονδυλοαρθρίτις
- Πολυαρτηρίτιδα
- Χρόνια Κοκκιοματικη Νόσος
- Devic/s Νόσος
Γαστρεντερικές
- Πρωτοπαθής Σκληρυντική Χολαγγειίτιδα
- Νόσος του Crohn
- Μονοκλονική Γαστρίτιδα
- Νόσος Wilson
- Νεκρωτική Εντεροκολίτιδα
- Πρωτοπαθής Χολική Κίρρωση
- Whipple Νόσος
- Peutz - Jeghers Σύνδρομο
Μεταβολικές
- Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία
- Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου Ι
- Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙ
- Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙΙ
- Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙV
- Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου V
- Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VΙ
- Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VIΙ
- Φαινυλκετονουρία
- Αλκαπτονουρία
- Αδρενολευκοδυστροφία
- Maple Syrup Urine Νόσος
- Alagille Σύνδρομο
- Fanconi Σύνδρομο
- Υπερινσουλιναιμική Υπογλυκαιμία
- Niemann - Pick Νόσος Τύπου Α
- Niemann - Pick Νόσος Τύπου B
- Niemann - Pick Νόσος Τύπου Γ
- ΚυστικήΊνωση
- Νόσος του Fabry
- Gaucher Νόσος Τύπου Ι
- Gaucher Νόσος Τύπου ΙΙ
- Gaucher Νόσος Τύπου ΙΙΙ
- Pompe Νόσος
- Gitelman Σύνδρομο
- Bartter Σύνδρομο
- Γλουταρική Οξυουρία
Σκελετικές
- Αχονδροπλασία
- Paget/s Σύνδρομο
- Ατελής Οστεογένεση
- Σύνδρομο Πρωτέα
- Οστεοπέτρωση
- Νόσος του Gorham
- Κληρονομικές Πολλαπλές Εξοστώσεις
- Jarcho - Levin Σύνδρομο
Αναπνευστικές
- Πνευμονική Υπέρταση
- Kartagener Σύνδρομο
- Λεμφαγγειομάττωση
Αιματολογικές
- Ιστιοκύττωση
- Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταρική Πορφύρα
- Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταροπενία
- Οξείδα Διαλλείπουσα Πορφυρία
- Πορφυρία
- Δρεπανοκυτταρική Αναιμία
- Αιμορροφιλία
- Παροξυσμική Νυκτερινή Αιμοσφαιρινουρία
Ενδοκρινικές
- Νόσος του Addison
- Σύνδρομο Turner
- Σύνδρομο Angelman
- Νανισμός
- Cori Νόσος
- Νόσος Graves
- Cushing Σύνδρομο
- Έλλειψη Αυξητικής Ορμόνης
- Klinefelter Σύνδρομο
- Prader Willi Σύνδρομο
- Τριμεθυλαμινουρία
- Hallermann - Streiff Σύνδρομο
- Noonan Σύνδρομο
- Pearson Σύνδρομο
Οφθαλμολογικές
- Κερατόκονος
- Ανιρίδια
Δερματολογικές
- Σύνδρομο Netherton
- Πέμφυγα
- Επίκτητη Επιδερμόλυση
- Πομφολυγώδης Επιδερμόλυση
- Αλφισμός
- Ιχθύωση
- Γυροειδής Αλωπεκία
- Vogt–Koyanagi–Harada Σύνδρομο
- Σκλήρυνση Λειχήνας
- Νεοπλασματικές
- Οικογενής Πολυποδίαση
- Καρκίνος Επινεφριδίων
- Von Hippel Lindau Σύνδρομο
- Hodgkin/s Λέμφωμα
- Sezary Σύνδρομο
- Κρανιοφαρυγγίωμα
- Πολλαπλό Μυέλωμα
- Καρδιαγγειακές
- Marfan Σύνδρομο
- Williams Σύνδρομο
- Συγγενής Καρδιοπάθεια
- Σύνδρομο Jacobsen
- Σύνδρομο Βραχέως QT
Τράπεζα Πειραιώς:
