21 Μαρτίου : Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down

Η  21η Μαρτίου καθιερώθηκε ως  Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down από τα αριθμητικά δεδομένα που συνθέτουν το σύνδρομο (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος=3.21).


Το σύνδρομο Down  ταξινομήθηκε αρχικά  το 1862.  Ο πρώτος που παρατήρησε και περιέγραψε αυτό σύνδρομο  της  διανοητικής καθυστέρησης  ήταν  στην  ένας ο Άγγλος ιατρός της Κορνουάλης  με ρίζες από Ιρλανδία ο John Langdon Down Haydon (18 του Νοέμβρη 1828 - 7 Οκτωβρίου του 1896)  , ο οποίος το 1866 παρατήρησε: ότι η μεγάλη πλειονότητα των ασθενών, παρά τη διαφορετική προέλευσή τους, είχαν κοινά εξωτερικά χαρακτηριστικά, τα οποία κατά το σχήμα του προσώπου και των ματιών έμοιαζαν πολύ με εκείνα της φυλής των Μογγόλων . Το Σύνδρομο  αρχικά ονομαζόταν  «μογγολοειδής ιδιωτία» (όπου «ιδιωτία» ο «ηλίθιος» στα αρχαία ελληνικά) , αργότερα προς τιμήν του ιατρού και πήρε την ονομασία Σύνδρομο Down.

ΤΖΟΝ ΛΑΝΓΚΤΟΝ ΧΕΪΝΤΟΝ ΝΤΑΟΥΝ (1828-1896)

To έτος1959 ο Ζερόμ Λεζέν Γάλλος γιατρός (και παιδαγωγός) ανακάλυψε ότι η αιτία των «μογγολικών» χαρακτηριστικών σε άτομα με νοητική υστέρηση και μαθησιακές δυσκολίες είναι απόρροια γενετικής βλάβης λόγω χρωμοσωμικής ανωμαλίας.
Συγκεκριμένα, κατέδειξε ότι η παρέκκλιση στη σωματική διάπλαση οφείλεται στην παρουσία ενός τρίτου χρωμοσώματος 21 (αντί των δύο που είναι το φυσιολογικό) στα κύτταρα των ασθενών. Γι’ αυτό  το σύνδρομο Ντάουν καλείται και «τρισωμία 21» ή «τρισωμία G». Προέρχεται κατά 90-95% από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο και επηρεάζει  στην Ελλάδα περίπου μία στις 770 γεννήσεις παιδιών.Η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down καθιερώθηκε το 2006, με πρωτοβουλία του Έλληνα γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης,με σκοπό να ευαισθητοποιήσει και να ενημερώσει τη διεθνή κοινότητα για το σύνδρομο Down.
Το σύνδρομο DOWN είναι το πιο συνηθισμένο σύνδρομο που οφείλεται σε λανθασμένο αριθμό αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων.. Οι πιθανότητες για να γεννηθεί ένα παιδί με σύνδρομο DOWN αυξάνονται ανάλογα με την ηλικία της μητέρας κατά την σύλληψη, δηλαδή ουσιαστικά ποτέ δεν μηδενίζονται, αλλά για τις νεαρότερες μητέρες απλώς μειώνονται και παραμένουν μικρότερες. Κανείς δεν ελέγχει τους νόμους της κληρονομικότητας ή τις τυχαίες γενετικές επιπλοκές που συμβαίνουν και κανείς δεν ευθύνεται για αυτές. ◦ Το συνηθισμένο σωματικό κύτταρο έχει 46 χρωμοσώματα (σε 23 ζεύγη), ενώ το γεννητικό κύτταρο (γαμέτης) έχει 23 (ένα από κάθε ζεύγος σωματικών κυττάρων).
Η διανοητική ανάπτυξη στα παιδιά με Σύνδρομο Down είναι απρόβλεπτη  και δεν μπορούν να προβλεφθούν οι διανοητικές ικανότητες από την γέννηση του Η ένταση της εμφάνισης των φυσικών χαρακτηριστικών δεν είναι προγνωστικές για τις μελλοντικές δυνατότητες του παιδιού. Ο προσδιορισμός των καλύτερων μεθόδων εκπαίδευσης για κάθε παιδί ιδανικά αρχίζει σύντομα μετά τη γέννηση .
Τα παιδιά με σύνδρομο Down αντιμετωπίζουν νοητική υστέρηση και μαθησιακή δυσκολία, ενώ είναι επιρρεπή σε μια σειρά από ασθένειες  όμως με την κατάλληλη εκπαίδευση και τη συνεργασία γονιών και δασκάλων, μπορούν να γίνουν ενεργά μέλη της κοινωνίας. Τα παιδιά με Σύνδρομο Down έχουν ένα ευρύ φάσμα δυνατοτήτων, η επιτυχία τους στο σχολείο  ποικίλει ανάλογα με τα διανοητικά προβλήματα τους , όπως ποικίλει και μεταξύ των φυσιολογικών παιδιών.
Οι γλωσσικές δεξιότητες παρουσιάζουν διαφορές μεταξύ της κατανόησης της ομιλίας και της έκφρασης της ομιλίας .Συνήθως τα άτομα με Σύνδρομο Down έχουν μια λεκτική καθυστέρηση, που απαιτεί λογοθεραπεία για να μπορέσουν να βελτιώσουν την εκφραστική τους δυνατότητα.
Θα πρέπει να επισημάνουμε ότι τα παιδιά με Σύνδρομο Down έχουν χαμηλότερο δείκτη νοημοσύνης  (50–70) η και ακόμα πιο χαμηλό  (35–50), ενώ όσοι  πάσχουν  από μωσαϊκισμό του Συνδρόμου Down έχουν τυπικά 10-30 μονάδες υψηλότερο.Ο μωσαϊκισμός του Συνδρόμου Down χαρακτηρίζει άτομα, στα οποία ένα μέρος των κυττάρων έχουν φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων και άλλα κύτταρα όχι, είναι δηλαδή σαν  μωσαϊκό.
Η ανίχνευση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών, όπως είναι το σύνδρομο Down, αποτελεί έναν από τους κύριους στόχους του προγεννητικού ελέγχου και είναι ένας από τους τομείς της Μαιευτικής όπου έχει σημειωθεί αλματώδης πρόοδος τα τελευταία χρόνια.
Κατά τη δεκαετία του 1970-80 άρχισε η προσπάθεια προγεννητικής διάγνωσης μέσω της αμνιοκέντησης σε γυναίκες άνω των 35 ετών απεδείχθη ο τρόπος στη πράξη ότι μπορούσε να προσδιορίσει μόνο το 30% των περιπτώσεων Down. Στη δεκαετία του 1990 αναπτύχθηκε το «τριπλό τεστ» (ή «α-τεστ») στο αίμα της μητέρας και η ανίχνευση του Down αυξήθηκε στο 60%, και κατά τη δεκαετία του 1990-2000, με τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας και των βιοχημικών δεικτών (χοριακή γοναδοτροπίνη, ΡΑΡΡ-Α) το ποσοστό ανίχνευσης ανέρχεται στο 95%. Ωστόσο, ακόμη και σήμερα, το 90% περίπου των CVS/αμνιοπαρακεντήσεων γίνονται σε έμβρυα που τελικά δεν έχουν πρόβλημα με τα χρωμοσώματά τους.
Στις αρχές της δεκαετίας του 2000 άρχισε μια μεγάλη  ερευνητική προσπάθεια για την ανάπτυξη μεθόδων που θα επέτρεπαν τη σίγουρη ανίχνευση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών με μία απλή αιμοληψία από τη μητέρα με σκοπό να καταργηθεί  καταργούσε η ανάγκη της αμνιοπαρακέντησης. Σήμερα εφαρμόζεται μαζικά η ανίχνευση και η εξέταση του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA στο αίμα της μητέρας, Από τη 10η  εβδομάδα και πέρα, τουλάχιστον 4%, συνήθως πάνω από 10%, του ελεύθερου DNA στο αίμα της γυναίκας προέρχεται από το έμβρυο, έτσι  οι κύριες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, αλλά και κάποια άλλα γενετικά νοσήματα του εμβρύου μπορούν να ανιχνευτούν στο αίμα της μητέρας μέσω εξέτασης του εμβρυϊκού DNA με μοριακές μεθόδους. Το ποσοστό ανίχνευσης του συνδρόμου Down με αυτό τον τρόπο είναι περίπου 99,5% ο τρόπος αυτός καταργεί την πιθανότητα αποβολής.
Ενώ με την αμνιοπαρακέντηση έχει ακρίβεια 99,98% για σχεδόν όλες τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες, αλλά εμπεριέχει έναν μικρό κίνδυνο (0,5%-1%) αποβολής, διότι για να πάρουμε αμνιακό υγρό τρυπούμε την αμνιακή μεμβράνη.
Σήμερα στην Ελλάδα υπάρχουν εμπορικά διαθέσιμα τέσσερα τεστ από διαφορετικές εταιρείες, οι οποίες δίνουν ελαφρά διαφορετικά ποσοστά επιτυχίας και αντίστοιχα περιορισμούς. Η αιμοληψία γίνεται εδώ και στη συνέχεια το δείγμα αποστέλλεται στο εξωτερικό όπου γίνεται η επεξεργασία του και η έκδοση των αποτελεσμάτων.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Down, συνήθως περιλαμβάνουν γνωστική δυσλειτουργία, η οποία μπορεί να εκφραστεί ως νοητική υστέρηση. Αυτή μπορεί να είναι ήπια ή περισσότερο σοβαρή. Το σύνδρομο Down δεν επηρεάζει μόνο τη γνωστική λειτουργία. Μπορεί να συνδυάζεται με σοβαρές γενετικές ανωμαλίες ή καταστάσεις υγείας. Από τις γενετικές ανωμαλίες, οι πιο συνηθισμένες είναι ανωμαλίες της καρδιάς, αν και πολλές απ’ αυτές δεν είναι περίπλοκες και μπορούν να διορθωθούν. Τα προβλήματα υγείας μπορούν, επίσης, να περιλαμβάνουν διαταραχές του θυρεοειδούς ή δυσανεξία στη γλουτένη. 

Τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι συνήθως πιο μικροκαμωμένα και έχουν μικρότερα άκρα. Μπορεί να έχουν μικρότερο και πιο πλατύ λαιμό. Η εμφάνιση του προσώπου τους είναι το πιο μεγάλο φυσικό χαρακτηριστικό του συνδρόμου. Το μέτωπο είναι ψηλό, τα αυτιά είναι χαμηλότερα και μικρότερα και τα μάτια έχουν μεγαλύτερη απόσταση το ένα από το άλλο, ή φαίνεται ότι έχουν επειδή η μύτη τους είναι πιο επίπεδη. Μερικές φορές έχουν ασυνήθιστη διάταξη των δοντιών, ενώ ο ουρανίσκος τους είναι διαμορφωμένος διαφορετικά. 

Ένα από τα συμπτώματα του συνδρόμου Down που μπορούν να παρατηρήσουν αμέσως οι γονείς είναι η μυϊκή αδυναμία που μπορεί να βελτιωθεί με φυσικοθεραπεία.  Πολλά παιδιά. μπορούν, να διατηρήσουν θέση εργασίας, να ζήσουν μόνα τους ή με ομάδες. 

Χαρακτηριστικό το χαμηλό ανάστημα και η τάση για παχυσαρκία.

Σχεδόν τα μισά παιδιά που γεννιούνται με το σύνδρομο εμφανίζουν συγγενείς καρδιακές βλάβες, με κυριότερες το μεσοκοιλιακό έλλειμμα και την πρόπτωση μιτροειδούς, συχνά δε και πνευμονική υπέρταση. Σε ποσοστό 5% υπάρχουν βλάβες του πεπτικού σωλήνα, όπως συγγενές μεγάκολο (Νόσος Hirschsprung), κοιλιοκάκη και ατρησία ή στένωση δωδεκαδακτύλου.

Αρκετοί εμφανίζουν ενδοκρινοπάθειες, όπως υποθυρεοειδισμό ή σακχαρώδη διαβήτη.

Ως προς το μυοσκελετικό σύστημα συνηθέστερες εκδηλώσεις είναι η αστάθεια της ατλαντο-ινιακής διάρθρωσης ή της ατλαντο-αξονικής άρθρωσης.

Αρκετά συχνά είναι τα οφθαλμικά προβλήματα, όπως το γλαύκωμα, ο καταρράκτης και ο συγκλίνων στραβισμός, καθώς και τα ωτικά προβλήματα με επηρεασμό της ακουστικής οξύτητας και ευπάθεια του μέσου ωτός.

Άτομα με  Σύνδρομο Down έχουν περίπου δεκαπλάσια πιθανότητα να εκδηλώσουν επεισόδια σπασμών σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό.Οι πνεύμονές τους παρουσιάζονται ευάλωτοι σε λοιμώξεις, ενώ καταγράφεται αυξημένη συχνότητα επεισοδίων άπνοιας ύπνου.

Η διαδικασία γήρανσης δείχνει να είναι επιταχυμένη και το μέσο προσδόκιμο ζωής πλησιάζει μόλις τα 55 χρόνια. Αιματολογικά προβλήματα με αυξημένη επίπτωση στα άτομα με σύνδρομο Down περιλαμβάνουν μεταξύ άλλων την ιδιοπαθή νεογνική πολυκυτταραιμία και την οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία.

Οι άνδρες με σύνδρομο Down είναι στείροι (εξαίρεση όσοι έχουν μωσαϊκισμό). Οι γυναίκες έχουν 50% πιθανότητα να γεννήσουν μωρό, που επίσης θα φέρει το σύνδρομο. Τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι ιδιαίτερα εξωστρεφή με εκδηλώσεις αγάπης και κοινωνικότητας προς το οικογενειακό και φιλικό περιβάλλον. Παρόλα αυτά εάν παρουσιάζουν σημαντική νοητική στέρηση δεν έχουν την δυνατότητα  πλήρους  αυτονομία .